Diagnòstic prenatal

Guia per a pacients embarassades: Diagnòstic prenatal el primer trimestre

Durant el primer trimestre de l'embaràs, hi ha diverses proves que permeten avaluar el risc d'alteracions cromosòmiques al nadó. Aquestes proves ajuden a detectar condicions com ara la síndrome de Down, la síndrome d'Edwards i altres anomalies genètiques. A continuació, expliquem les principals tècniques disponibles.

1. Screening bioquímic combinat amb ecografia

Aquest estudi avalua el risc d‟alteracions cromosòmiques combinant una anàlisi de sang materna i una ecografia especialitzada.

• Ecografia de la translucència nucal: Es fa entre les setmanes 11 i 14 d'embaràs. Mesura el gruix del plec a la part posterior del coll del nadó, la qual cosa pot indicar un risc més gran d'alteracions genètiques.
• Anàlisi de sang materna: Es mesuren dos marcadors bioquímics (β-hCG lliure i PAPP-A) a la setmana 9-10 embaràs.
• Resultats: No diagnostica, però estima un risc. Té una sensibilitat del 90% i una taxa de falsos positius del 4%. Si el risc és alt, es poden considerar proves addicionals.

L'estimació dels riscos de T21 i T18/T13 es fa a partir del risc inherent a l'edat materna modificat en funció de la desviació dels 3 marcadors (transllucència nuval, BHCG, PAPP-A) sobre els valors esperats per a l'edat gestacional. En cas de donació d'ovòcits, l'edat materna a considerar serà la de la donant. Els riscos de T21 o T18/13 es classifiquen en 4 nivells:

-Molt alt: entre 1/2 - 1/10.

-Alt: entre 1/11 - 1/250

-Intermedi: entre 1/251 - 1/1100

-Baix: <1/1100

En cas de risc molt alt, cal valorar l'opció de fer una prova invasiva (biòpsia corial o amniocentesi). En cas de risc alt o intermedi, es pot oferir la possibilitat de fer estudi de DNA fetal o estudi invasiu (biòpsia corial o amniocentesi). L'avantatge de l'ADN lliure és evitar el risc de pèrdua fetal i l'inconvenient tenir informació restringida als cromosomes estudiats i ser de menor precisió, tot i que la detecció per a la trisomia 21 és del 99%. L'inconvenient de la prova invasiva diagnòstica és presentar un risc de 0.1-0.2% de pèrdua fetal i l'avantatge és tenir informació d'alta precisió sobre tots els cromosomes

2. Estudi d'ADN fetal a la sang materna 

És una prova de cribratge més avançada que analitza fragments d'ADN fetal presents a la sang materna.

• Quan es fa: A partir de la setmana 10 de gestació.
• Precisió: Té una alta sensibilitat (prop del 99%) per detectar trisomies comunes com la síndrome de Down.
• Avantatges: No és invasiva i no representa risc per a la mare ni el nadó.
• Limitacions: No és diagnòstica, sinó que indica probabilitats. Si el resultat és dʻalt risc, es recomana confirmar amb una prova invasiva.

3. Proves invasives: Biòpsia corial i Amniocentesi

Aquestes proves permeten obtenir un diagnòstic definitiu analitzant directament les cèl·lules fetals.

• Biòpsia corial: Es realitza entre les setmanes 10 i 13. S'extreu una petita mostra de la placenta per analitzar-ne l'ADN.
• Avantatges: Diagnòstic primerenc.
• Riscos: lleu risc d'avortament espontani (aproximadament 0,5-1%).
• Amniocentesi: Es realitza a partir de la setmana 15. Consisteix a extreure una petita quantitat de líquid amniòtic que conté cèl·lules fetals.
• Avantatges: Resultats molt precisos.
• Riscos: Risc baix de complicacions (0,1-0,3% d'avortament espontani).

Cadascuna d'aquestes proves té avantatges i limitacions. L'elecció de quin estudi fer depèn de factors individuals, antecedents mèdics i les preferències de cada pacient. Sabem que aquesta pot ser una decisió important i volem que sàpigues que no estàs sola en aquest procés. Pots comptar amb nosaltres per discutir totes les opcions, resoldre qualsevol dubte i acompanyar-te a cada pas del teu embaràs. No dubtis a consultar amb nosaltres per prendre una decisió informada sobre el millor enfocament per a tu i el teu nadó.