Diagnóstico prenatal

Guía para pacientes embarazadas: Diagnóstico prenatal en el primer trimestre

Durante el primer trimestre del embarazo, existen diversas pruebas que permiten evaluar el riesgo de alteraciones cromosómicas en el bebé. Estas pruebas ayudan a detectar condiciones como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards y otras anomalías genéticas. A continuación, explicamos las principales técnicas disponibles.

1. Screening bioquímico combinado con ecografía

Este estudio evalúa el riesgo de alteraciones cromosómicas combinando un análisis de sangre materna y una ecografía especializada.

• Ecografía de la translucencia nucal: Se realiza entre las semanas 11 y 14 de embarazo. Mide el grosor del pliegue en la parte posterior del cuello del bebé, lo cual puede indicar un mayor riesgo de alteraciones genéticas.
• Análisis de sangre materna: Se miden dos marcadores bioquímicos (β-hCG libre y PAPP-A) a la semana 9-10 embarazo.
• Resultados: No diagnostica, pero estima un riesgo. Tiene una sensibilidad del 90% y una tasa de falsos positivos del 4%. Si el riesgo es alto, se pueden considerar pruebas adicionales.

La estimación de los riesgos de T21 y T18/T13 se realiza a partir del riesgo inherente a la edad materna modificado en función de la desviación de los 3 marcadores (translucencia nuval, BHCG, PAPP-A) sobre los valores esperados para la edad gestacional. En caso de donación de ovocitos, la edad materna a considerar será la de la donante.. Los riesgos de T21 o T18/13 se clasifican en 4 niveles:

-Muy alto: entre 1/2 - 1/10.

-Alto: entre 1/11 - 1/250

-Intermedio: entre 1/251 - 1/1100

-Bajo: <1/1100

En caso de riesgo muy alto, se debe valorar la opción de realizar una prueba invasiva (biopsia corial o amniocentesis). En caso de riesgo alto o intermedio, se puede ofrecer la posibilidad de realizar estudio de DNA fetal o estudio invasivo (biopsia corial o amniocentesis). La ventaja del DNA libre es evitar el riesgo de pérdida fetal y el inconveniente tener información restringida a los cromosomas estudiados y ser de menor precisión, a pesar que la detección para la trisomía 21 es del 99%. El inconveniente de la prueba invasiva diagnóstica es presentar un riesgo de 0.1-0.2% de pérdida fetal y la ventaja es tener información de alta precisión sobre todos los cromosomas

2. Estudio de ADN fetal en sangre materna

Es una prueba de cribado más avanzada que analiza fragmentos de ADN fetal presentes en la sangre materna.

• Cuándo se realiza: A partir de la semana 10 de gestación.
• Precisión: Tiene una alta sensibilidad (cerca del 99%) para detectar trisomías comunes como el síndrome de Down.
• Ventajas: No es invasiva y no representa riesgo para la madre ni el bebé.
• Limitaciones: No es diagnóstica, sino que indica probabilidades. Si el resultado es de alto riesgo, se recomienda confirmar con una prueba invasiva.

3. Pruebas invasivas: Biopsia corial y Amniocentesis

Estas pruebas permiten obtener un diagnóstico definitivo analizando directamente las células fetales.

• Biopsia corial: Se realiza entre las semanas 10 y 13. Se extrae una pequeña muestra de la placenta para analizar su ADN.
  • Ventajas: Diagnóstico temprano.
  • Riesgos: Leve riesgo de aborto espontáneo (aproximadamente 0.5-1%).
• Amniocentesis: Se realiza a partir de la semana 15. Consiste en extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico que contiene células fetales.
  • Ventajas: Resultados muy precisos.
  • Riesgos: Riesgo bajo de complicaciones (0.1-0.3% de aborto espontáneo).

Cada una de estas pruebas tiene sus ventajas y limitaciones. La elección de qué estudio realizar depende de factores individuales, antecedentes médicos y las preferencias de cada paciente. Sabemos que esta puede ser una decisión importante y queremos que sepas que no estás sola en este proceso. Puedes contar con nosotros para discutir todas las opciones, resolver cualquier duda y acompañarte en cada paso de tu embarazo. No dudes en consultar con nosotros para tomar una decisión informada sobre el mejor enfoque para ti y tu bebé.